ADN-ul antic a rezolvat un mister vechi de 12.000 de ani al unei boli genetice rare

Un mormânt din era glaciară, vechi de 12.000 de ani, a scos la iveală cel mai timpuriu diagnostic genetic al unei tulburări rare de creștere. Înmormântare dublă, descoperită în Italia, a oferit o revelație genetică uluitoare. ADN-ul unei mame și al fiicei sale, care au trăit acum mai bine de 12.000 de ani, arată că cea tânără suferea de o tulburare ereditară rară de creștere, confirmată prin mutații într-o genă cheie pentru dezvoltarea oaselor. Mama sa purta o versiune mai ușoară a aceleiași mutații. Descoperirea nu doar că rezolvă un mister de lungă durată, dar demonstrează și că bolile genetice rare se extind mult în preistorie. Cercetarea a fost făcută de o echipă internațională condusă de Universitatea din Viena și Centrul Spitalicesc Universitar din Liège. Descoperirile lor, (…)