Oamenii de știință au descoperit o nouă boală genetică aflată în spatele unor probleme musculare misterioase

Cercetătorii au identificat sindromul MINA, o nouă tulburare genetică ce perturbă energia celulelor nervoase și controlul mișcărilor. O descoperire condusă de Universitatea din Missouri ar putea deschide calea către un diagnostic și tratament mai eficiente pentru tulburările de mișcare inexplicabile. Asta după ce o echipă internațională de oameni de știință, condusă de Shinghua Ding de la Universitatea din Missouri, a descoperit o nouă boală genetică ce afectează controlul muscular și coordonarea mișcărilor. Afecțiunea, denumită sindromul MINA (Mutation in NAMPT Axonopathy), deteriorează neuronii motori — celulele nervoase responsabile de transmiterea semnalelor de la creier și măduva spinării către mușchi. Ea apare din cauza unei mutații rare într-o proteină esențială numită NAMPT, (…)