Pacienții cu boli rare din România încă așteaptă un diagnostic. Cât mai durează?

În România, parcursul unui pacient cu suspiciune de boală rară este complex și adesea marcat de întârzieri. Procesul începe cu recunoașterea simptomelor neobișnuite de către pacient sau familie și continuă cu direcționarea către specialiști, investigații avansate și, în multe cazuri, testare genetică. Diagnosticarea poate dura ani și necesită colaborare cu centre de expertiză naționale sau europene. După confirmarea bolii, înregistrarea oficială este esențială pentru accesul la tratamente, care includ terapii orfane și îngrijire multidisciplinară. Suportul psihologic și social rămâne limitat, iar monitorizarea pe termen lung necesită implicarea mai multor actori din sistemul de sănătate. Deși România participă în Rețelele Europene de Referință, pacienții se confruntă cu provocări (…)