Miruna, singurul copil din România diagnosticat cu mutație genetică rară CACNA1E, are nevoie de sprijin pentru a continua tratamentul

La doar cinci luni a Mirunei viața familiei s-a schimbat radical. Până atunci, părinții își imaginau lucruri simple și firești: primii pași, primele cuvinte, joaca în parc. Apoi au apărut crizele, internările repetate și investigațiile complexe. Fiecare zi a devenit o luptă pentru stabilitate, informează Asociația „Salvează o inimă”. După luni de analize și teste genetice, diagnosticul a fost confirmat: mutație genetică CACNA1E, o afecțiune neurologică severă, fără tratament curativ în prezent. Boala afectează funcționarea canalelor de calciu din creier și poate provoca epilepsie dificil de controlat și complicații majore. „Miruna nu este un diagnostic. Este copilul nostru. Zâmbește, reacționează la vocea noastră și luptă în felul ei, în fiecare zi.” – spune mama Mirunei. Miruna este (…)